PKU Aile Derneği, 1 Haziran Ulusal PKU Farkındalık Günü kapsamında PKU'lu (fenilketonürili) bireylerin toplum tarafından az bilinen multidisipliner yaşam tarzına dikkat çekiyor. Ülkemizde her 100 kişiden 4'ünde bulunan PKU hastalığı konusunda haziran ayı boyunca tüm dünyada farkındalık yaratmak amacıyla çeşitli etkinlikler düzenleniyor. "Yemeğimiz Farklı Hayatımız Değil" sloganıyla, sosyal hayatta özel ürün tüketmesi gereken bireylere yaşam alanı oluşturmayı hedefleyen dernek, sosyal dezavantajlı olan PKU'lu çocukların ve yaşam boyu özel diyetli tüm bireylerin toplum içinde var olabilmesi için çalışıyor. Ulusal PKU Farkındalık Günü kapsamında PKU Aile Derneği Başkanı Deniz Yılmaz Atakay, İstanbul Üniversitesi Cerrahpaşa Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları ABD Beslenme ve Metabolizma Bilim Dalı Öğretim Üyesi ve Çocuk Beslenme ve Metabolizma Derneği Yönetim Kurulu Üyesi Doç. Dr. Çiğdem Aktuğlu Zeybek, PKU'lu birey Canberk Karaca ve annesi Züleyha Karaca önemli bilgiler paylaştı. PKU'lu bireylerin "sadece yedikleri kısıtlı ve değişik olduğu için" toplum dışında bırakılmaması gerektiğinin altını çizen PKU Aile Derneği Başkanı Deniz Yılmaz Atakay, konu hakkında yaptığı açıklamada şunları söylüyor: "Sosyal dezavantajlı olan PKU'lu çocuklarımızın ve yaşam boyu özel diyetli tüm bireylerin toplum içinde var olabilmesi gerekiyor, bireylerin sadece yiyecekleri farklı olsa da yaşam hedefleri ve toplum içindeki duyguları aynı. Onların, sosyal hayatlarında yaşadıkları sorunları çözmek, zekalarını ve sağlıklarını korumak, ancak hepimizin bilinçlenmesi ve toplumsal farkındalığı artmasıyla mümkün. PKU Aile Derneği olarak 2005 yılından bu yana fenilketonüri konusunda farkındalığının artması ve fenilketonürili hastaların gereksinimleri olan desteğe ulaşabilmeleri için çalışıyoruz. Türkiye'de en sık görülen kalıtsal metabolizma hastalığı olan fenilketonüri tanısı alan bebekler; et, yumurta, süt ürünleri, kuruyemiş, kuru baklagil gibi protein içeren yiyecekleri tüketemezler. Bu nedenle düşük proteinli gıdalara erişimin daha kolay ve ucuz olması gerekiyor. Bu hastalıkla yaşamak zorunda olan bireyler, uymak zorunda oldukları özel diyetlerin yanı sıra, yetişkin olduklarında dahi, yine hayat boyu sürmesi gereken ciddi protein hesapları ve doktor kontrolü gibi süreçleri yaşıyor. Dileğimiz, fenilketonürili hasta çocuk, genç ve yetişkinlerin de nerede yaşıyor olurlarsa olsunlar eşit ve adil şartlarda özel ürünlere, ilaç tedavilerine ulaşmaları ve hak ettikleri sosyal hayata sahip olmaları. Anayasa'nın 56. maddesine göre sağlık hakkı ve Avrupa İnsan Hakları Sözleşmesi 2. Maddesine göre de yaşam hakkı vardır. Tanı konulan sendrom ve hastalığı düşündüğümüzde de bunlar en temel haklar. Bu hakları sınıflandırdığımızda ilaca, sosyal haklara erişebilme, eğitim hakkı, istihdam hakkı gibi detaylandırabileceğimiz başka haklar ortaya çıkar. Genel olarak nadir hastalıklarda, süreç hızlı giderken, bürokrasinin yavaş ilerlemesi, hasta ve yakınları için ciddi anlamda sorun teşkil etmektedir. Nadir olmak hiç olmamak ya da var olmamak demek değil, sadece az olmaktır." Salgın sürecinin acil durum planlarının gerekliliğini bir kez daha gözler önüne serdiğine dikkat çeken Atakay, "bu bir deprem ya da yangın da olabilir. PKU'lu bireylerin bu süreçte labarotuvar tetkikleri büyük ölçüde aksadı ve bazı merkezler hariç, tüm randevular ileri bir tarihe ertelendi. SGK'yı ulusal ve uluslararası platformlarda örnek olarak anlatırken, son bir ayda PKU tarafında yapmış olduğu açıkçası çok büyük bir uygulama hatası var. Tedavi ve geri ödeme kapsamında olmasına rağmen, yanlış uygulama yüzünden bir grup hasta ilacına erişemiyor ve bu hata ve ortaya çıkan hasarın ne yazık ki geri dönüşü olmayacak. Pandemi kapsamında kendilerine ulaşmak mümkün değil ve bu zarar gün geçtikçe artıyor. Sağlık Bakanlığı tarafından, bu süreçte yaşadığımız gibi, ivedilikle kronik ve metabolik, nadir hastalıklar için özel hatların ve irtibat sistemlerinin temelinin oluşturulması lazım. Çünkü biz bazı sorunları sadece pandemi kapsamında yaşamıyoruz, her zaman yaşıyoruz" diyor. Yedi ülkeyle beraber yürüttükleri "PKU ile Sınırsız Yaşa" kampanyasının başarısından da söz eden Atakay, sözlerine şöyle devam ediyor: "PKU'lu bireylerin en temel sorunu, sıkıntısı bu alanda az doktor olması ve çok fazla metabolizma merkezinin olmaması. Nadir Hastalıklar Daire Başkanlığı'nın farklı branştaki doktorların yetiştirilmesi ve metabolizma alanında ihtisas yapabilmesinin sağlanması yönünde yapılandırıcı bir çalışma planı var. Dünyaya gelen bebeklerin yüzde 40'ı taranıyor. PKU olarak değerlendirirsek, Türkiye'de çok şanslı ve örnek gösterilecek bir tarama programımız var. Bu vesileyle Prof.Dr. İmran Özalp ve bu alanda emek vermiş ve veren tüm bilim insanlarımıza bir kez daha teşekkür ederiz. Şu an, taramada yakalanmayan PKU'lu bebek, yok denecek kadar az. Dileğimiz, bu sistemin ve multidispliner tedavinin, sadece bireyin zeka gelişim sürecinde değil, gerek ürün çeşitliliği, gerekse yeni tedavi yöntemleri açısından tüm yaşamı boyunca sağlanabilmesi. Tüm dünyada Haziran ayı, Fenilketonüri (PKU) farkındalık ayı olduğundan düzenlenen etkinliklerle, yeni doğan tarama testi ile kolayca belirlenebilen, tedavi edilmediğinde ise sonuçları son derece ağır olan kalıtsal bir hastalık olan fenilketonüri (PKU) konusuna dikkat çekmek ve duyarlılık oluşturulması amaçlanır. Ancak küresel bir pandemi haline gelen COVID-19 salgını sebebiyle bu yıl 1 Haziran Ulusal PKU Günü'nde fiziksel bir etkinlik yapamıyoruz. Sadece sosyal medya üzerinden farkındalık çalışmalarımız olabilecek." İstanbul Üniversitesi Cerrahpaşa Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları ABD Beslenme ve Metabolizma Bilim Dalı Öğretim Üyesi ve Çocuk Beslenme ve Metabolizma Derneği Yönetim Kurulu Üyesi Doç. Dr. Çiğdem Aktuğlu Zeybek, ülkemizin akraba evliliklerinin de etkisiyle fenilketonürinin en sık görüldüğü ülkeler arasında yer aldığının altını çiziyor. Zeybek, hastalıkla ilgili şu bilgileri aktarıyor: "Türkiye'de her 100 kişiden 4'ü bu hastalık açısından taşıyıcı durumunda ve hastalığın sıklığı ortalama 3.500-4.000 doğumda bir olarak kaydediliyor. Ülkemizde her yıl 200-300 arasında fenilketonüri hastası bebek dünyaya geliyor. Ancak Beslenme ve Metabolizma yan dal uzman sayımızın henüz yeterli olmaması nedeniyle hastaların tanı ve tedavileri belli illerde ve belirli merkezlerde yapılabilmekte. Bu durumda aileler tedaviye ulaşabilmek için Çocuk Metabolizma uzmanı olan illere gitmek zorunda kalabiliyorlar. Tedavide esas, tedavi altındaki hastaların düzenli aralıklarla kan örneği vermesi ve kan fenilalanin düzeylerine göre tedavinin şekillendirilmesidir. Özellikle Çocuk Beslenme ve Metabolizma merkezlerine uzak illerde yaşayan ailelerde düzenli kan örneği verilememesi nedeni ile tedavi aksamaları sık gözlemlediğimiz sorunlardan biri. Ülkemizde sosyal güvenlik sistemi sayesinde tüm bebekler tedavi için gerekli ürünlere ulaşabilmektedir. Ancak özellikle düşük proteinli diğer besin desteklerinin (makarna, pirinç, bisküvi vb..) devlet tarafından doğrudan temin edilmemesi, ürünlerin aileler tarafından temin edilebilmesi için nakit parayla ödeme yapılması, özellikle maddi durumu kötü olan ailelerde ürünü temin etmek yerine söz konusu ödemeyi hasta ya da diğer aile bireylerinin farklı gereksinimleri karşılamak üzere kullanılmasına yol açabilmekte. Öte yandan ülkemizde bulunan destek ürünlerinin çeşitlerinin azlığı da hastaların en sık dile getirdiği sorunlardan biri" Ailelerin öncelikle PKU'nun kontrol altında tutulduğu sürece çocuklarının gelişiminin normal olacağını bilmeleri bizim için çok önemli. Benim ailelere en önemli önerim konu hakkında hekimleri ile ayrıntılı konuşmaları olacaktır. Eğitim zaman alacak bir süreçtir. Bu süreçte gerek hekimleri gerekse kendilerini izleyen diyet uzmanları ile sürekli iletişimde olmaları büyük önem taşımaktadır. Ayrıca özellikle PKU Aile Derneği ile bir an önce iletişime geçmeleri, aynı yollardan geçmiş ailelerle tanışmaları, etkinliklere katılmaları, sorun ve görüşlerini paylaşmaları, dernekte aktif görevler alarak yaşadıkları sıkıntıları hükümet otoritelerine iletmeleri, sosyal sorumluluk projelerine katılmaları bu ömür boyu sürecek yolculukta yüklerini hafifletmede onlara çok yardımcı olacaktır." "Çocuklarınızı korkutarak değil, özgüven vererek yetiştirin, PKU ile yaşamayı öğrenmek mümkün." 2 aylıkken PKU teşhisi konan ve şu anda 19 yaşında olan Canberk Karaca "Tedavi süreci benim için diyetime uydukça başarılı olmamı sağladı. Daha sağlıklı ve aktif oldum. Sağlık otoritelerinden daha çok farkındalık yaratmalarını istiyorum." derken, annesi Züleyha Karaca ise PKU ile yaşam deneyimlerini şöyle aktardı: "Önce kendimizin sonra oğlum Canberk'in bu diyete ve tedavi süreçlerine adapte olmasını sağladık. Sen özel diyetlisin düşük proteinli beslenmen gerekli, bu duruma uymazsan sağlık problemin artar, beyin gelişimin etkilenir ve zor bir yaşamın olur mesajını uygun şekilde hep paylaştık. Tedavi sürecinde Canberk özel diyetine uyan yasaklarını bilen ve özgüveni çok fazla olan bir birey oldu. Bu sayede de yaşam kalitemiz hiçbir zaman zedelenmedi. Tam tersi Canberk spora fazla yöneldi. Lisanslı voleybol takımında iken Ankara Batıkent Spor Kulübü'nde lisanslı kaleci oldu, halen de aktif olarak spora devam ediyor. Bilgisayar bölümü mezunu. Bilgi işlem üzerine eğitim alıyor. Canberk'i yaşamı boyunca ayakları üzerinde durması için her zaman güvenerek destekledik bu nedenle oğlum PKU ile yaşamayı öğrendi. Kendi tedavisini kendi alıyor, hekim kontrollerine düzenli olarak gidiyor. Tedavi ve besin takibini çok iyi yaptığı için oğlumun fenilanin düzeyleri sürekli istenen düzeylerin altında seyrettiği için algıda bozukluk, dikkat eksikliği, öğrenme güçlüğü, depresyon gibi durumlara yaşamı boyunca rastlamadık." PKU hastalığı nedir? Doç. Dr. Çiğdem Aktuğlu Zeybek, PKU (fenilketonüri) hastalığını şöyle anlatıyor: "PKU ailesel geçiş gösteren bir doğumsal metabolizma hastalığıdır. Hastalığın ortaya çıkması PAH geni adını verdiğimiz gendeki değişiklikler sonucunda fenilalanin hidroksilaz enziminin hiç sentezlenememesi ya da hatalı sentezlenmesi sonucunda oluşmaktadır. Akraba evliliklerinin yüzde 21 gibi yüksek değerlerde olduğu ülkemizde fenilketonüri gibi dramatik sonuçlar doğuran, otozomal resesif kalıtım yoluyla kalıtılan hastalıkların önemli bir sorun oluşturmaktadır. PKU tanısı klasik tanı teknikleriyle ancak doğum sonrasında teşhis edilebilirken, hızla gelişen moleküler tanı teknikleri ile bugün prenatal tanı ve taşıyıcı tesbiti de rahatlıkla yapılabilmektedir. Yine PKU'lu bireylerin aile bireylerinde taşıyıcılık durumunun saptanması, ileride yapılacak evliliklerinde risk belirlenmesi açısından büyük önem taşımakta. Fenilalanin temel (elzem) aminoasitler arasında yer alan bir aminoasittir, yani vücutta sentezlenemez, besinlerle alınması gerekir. Vücuda alındıktan sonra, protein sentezi gibi çeşitli tepkimelerde yer alan fenilalaninin fazlası karaciğerde yer alan fenilalanin hidroksilaz enzimiyle parçalanarak tirozin adlı bir başka aminoasite çevrilerek vücuttan uzaklaştırılır. Klasik fenilketonüride fenilalanin hidroksilaz enziminin tam eksikliği söz konusudur. Bebek, protein içeriği yüksek olan anne sütü ya da mama ile beslenmeye başlayınca protein yapısında yer alan fenilalanin kan ve beyin gibi dokularda birikmeye başlar. Uygun tedavi uygulanmazsa kan düzeyi hızla normal düzeyinin çok üzerinde düzeylere yükselir. Hastalığın belirtilerine gelecek olursak, ne yazık ki yaşamın ilk birkaç ayında bu bebekleri sağlıklı bebeklerden ayırt etmek mümkün değildir. Dokularda fenilalanin tedricen artar. Beyin dokusunda birikeren fenilalaninin etkileri yaşamın 4-5. ayında belirti vermeye başlar. Bebekler akranlarından geri kalmaya başlar. Oturma, yürüme, konuşma gibi becerilerin kazanılması gecikir, çok ağır olgularda hiç kazanılamaz. Beyin gelişimindeki yavaşlama baş çevresinin büyümesini de duraklatır ve mikrosefali (baş çevresinin küçük kalması) gelişebilir. Epilepsi nöbetleri gelişebilir. Hastaların bir kısmında melanin adlı saç-göz ve cilde renk veren madde eksikliğine bağlı olarak açık renk saç-göz ve cilt rengi gözlenebilir. Bazı hastalarda alerji ile karışabilecek egzamatöz deri döküntüleri gözlenir.Bebeğin idrarında ya da terinde küf kokusunda benzer bir koku duyulabilir. Daha ileri yaşlarda hiperakitivite, stereotipik (tekrarlayıcı) hareketler, anksiyete, saldırgan davranışlar ya da içe kapanıklık gibi ağır davranış problemleri gözlenebilir." Erken tanı ve tedavi hayat kurtarır! Fenilketonüri hastalarında erken tanı ve tedavinin yaşam kurtarıcı olduğuna değinen Doç. Dr. Zeybek, yüksek fenilalanin düzeyinin beyin gelişimi üzerindeki olumsuz etkilerini hatırlatarak sözlerini şöyle sürdürüyor: "Tanıda gecikilen her gün bebeğin beynini geri dönüşümsüz olarak etkiliyor. Buna karşılık erken ve düzenli tedavi ile hastanın zeka gelişimi tamamen normal olmakta, zeka geriliği, gelişme geriliği, nöbetler gibi komplikasyonların hiçbiri gelişmemektedir. Günümüzde ülkemizde Sağlık Bakanlığı tarafından yürütülmekte olan yenidoğan tarama programı sayesinde hastalar erken dönemde ilgili Beslenme ve Metabolizma merkezlerine hızla yönlendirilebilmektedir ve hızla tedavileri başlayabilmektedir. Tarama programının sadece belirli merkezlerde uygulanabildiği döneminde tüm yenidoğan bebeklere ulaşabilmeyi amaçlarken, günümüzde hastaların ilgili merkezlere yönlendirilme süresini nasıl kısaltabileceğimizi tartışır duruma geldik. Bu çok ciddi bir başarıdır. Artık bu başarı ile yetinmiyor, tüm gelişmiş ülkelerde olduğu gibi hastalarımıza doğumdan sonraki en geç 15 gün içerisinde ulaşabilmeyi hedefliyoruz. Gerekli tedavinin erkenden başlanabilmesi için, Sağlık Bakanlığımız ve Çocuk Beslenme ve Metabolizma Derneği ile çalışmalarımıza devam ediyoruz. Öncelikle hastalığı bir an önce kabul etmek ve tedaviye uyum göstermek bizler ve hasta açısından büyük önem taşımaktadır. Fenilketonüri tüm doğumsal metabolizma hastalıkları arasında belki de en fazla çalışma yapılan hastalıkların başında geliyor. Öncelikle hastalığın günümüzdeki ana tedavi yöntemi tıbbi beslenme tedavisidir. Hastaların bir kısmında ise kofaktör BH4 tedavisinden yararlanabilmekteyiz. Bunun dışında yurtdışında 18 yaş ve üzeri hastalarda uygulanan ve ülkemizde de çok yakında rutin kullanmaya başlamayı umut ettiğimiz enzim tedavisi uygulamaya geçmiştir. Eksik olan enzim yerine yine fenilalaninin yıkımını sağlayan bir başka enzimin kas içerisine belirli aralıklarla enjekte edilmesi temeline dayanan bu tedavi henüz erişkin hastalarda uygulanmakta, çocuk hastalardaysa çalışmaları devam etmektedir. Benzer bir şekilde fenilalaninin bağırsaklardan emilmeden önce parçalanmasını sağlayacak ağızdan alınan bir başka ilaç ve gen tedavileri üzerine çalışmalar hızla devam etmektedir. Tedavi edilmeyen hastalarda ciddi zeka geriliği, nöbetler, otizm benzeri ağır bulgular gözlenirken; tedaviye erken dönemde başlanan ancak yeterli uyum sağlanamayarak fenilanin düzeyleri sürekli istenen düzeylerin üzerinde seyreden hastalarda algıda bozukluk, dikkat eksikliği, öğrenme güçlüğü, depresyon, anksiyete vb bulgular ortaya çıkabilmektedir. PKU'lu tüm bireylerin ve PKU'lu çocuğa sahip ailelerin fenilalanin kısıtlı diyetleri, bu diyetin yaşam boyu sürecek olması, özel ürün kullanımı gibi uygulamalar gerektirmesi sosyal yaşamda çeşitli zorluklarla karşılaşabilmektedirler. Diğer kronik hastalıklarda olduğu gibi fenilketonürili hastalarda da yaşam kalitesinin sağlıklı bireylere oranla daha düşük olduğunu gösteren çalışmalar bulunmaktadır. Özellikle geç tanılı hastalarda bu düşüş çok daha belirgindir.